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漫谈综合征性耳聋——我的孩子为何是蓝眼睛?
www.zjztq.com  听力知识  更新时间:2015/8/18 16:48:23   点击次数:4988
我们在临床工作中碰到这样的情况:某些门诊就诊的耳聋患者的眼睛是蓝颜色的;病房接受人工耳蜗植入手术的孩子有一双漂亮的蓝眼睛。父母亲的眼睛是褐色的,为什么孩子会是蓝眼睛呢?蓝眼睛和听力障碍之间有联系吗?今天我们就来谈谈这个话题。 

要理解这个问题,首先我们要知道一个概念。遗传性耳聋可以被分为两大类:综合征性耳聋和非综合征性耳聋。简单的说,非综合征性耳聋只有听力障碍这一单一临床表现;而综合征性耳聋除听力障碍外,还伴有其他许多表现。这些表现多种多样,迄今报道涉及听力障碍的综合征超过了400种。当然,已报道的400多种综合征性耳聋中,有些很少见,甚至非常罕见。相对常见的表现有:色素异常、骨骼系统异常、肾功能异常、视力异常、代谢异常等。 

那么,我们一开始提到的蓝眼睛听力障碍者就是患有综合征性耳聋——Waardenburg 综合征。Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS)是临床上最常见的能引起综合征性耳聋的疾病,遗传方式为常染色体显性遗传。之所以称之为Waardenburg 综合征,是由于1947年一位名叫Waardenburg的医生在荷兰眼科学会上汇报了第一例病例。此后世界各国陆续报道,发现该综合征并不少见,根据表现的不同又将该综合征划分为4个亚型,并且认为至少有2%的先天性耳聋由Waardenburg综合征引起。既然是综合征性耳聋,那么Waardenburg综合征都有哪些表现呢? 

Waardenburg综合征表现有以下几个方面。1、听力障碍:先天性感音神经性聋。2、色素异常 ⑴虹膜色素分布异常:完全虹膜异色:双眼虹膜分别为不同颜色;部分虹膜异色:一眼或双眼的虹膜颜色为片段性蓝色或褐色;双眼虹膜颜色均为亮蓝色。我们眼睛的颜色主要是由虹膜呈现的,一般黄种人的眼睛为褐色。由于Waardenburg综合征有色素异常,所以虹膜缺乏色素而呈现蓝色。⑵ 白额发、白眉毛或白睫毛。⑶ 早白发:30岁之前头发变白。⑷ 局部皮肤色素缺失(白化病)或色素沉着(雀斑)3、内眦异位,表现为眼距过宽。4、其他:一字眉或眉毛中部潮红,高宽鼻根等。讲到这里,我们就明白了,蓝眼睛和听力障碍之间是有一定联系的,它们都是Waardenburg综合征的表现之一。 



知道了Waardenburg综合征,我们还应该了解一下它的特点。所谓遗传性疾病,是由于遗传物质改变而导致的疾病。如果您认为孩子的疾病一定是从患病的父亲或母亲遗传下来的,才是遗传性疾病,那就不够全面了。比如咱们今天讲到的Waardenburg综合征,有一部分患者整个家族都没有和他一样的,为什么就只有一个人患病呢?这是因为这个Waardenburg综合征患者自己发生了新生突变,该突变引起了遗传物质的改变而发病,所以也属于遗传性疾病。这种新生突变的现象在Waardenburg综合征中还不少见呢!Waardenburg综合征的另一个特点是每一种表现的外显率不同,也就是一个患病的大家族中不同家庭成员之间的表现不同:有些人表现其中两种,比如早白发和雀斑;有些人只有一种,比如耳聋;很少有人能同时有所有表现。 

Waardenburg综合征有这么多特征性表现,认识它并不难。但是,要区别各个亚型,还是需要请医生诊断。因为不同亚型的致病基因是不同的,明确了亚型,有助于基因诊断及遗传咨询、产前诊断。目前中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心已能够进行Waardenburg综合征的基因诊断。发现了Waardenburg综合征,如果有残余听力,要早期佩戴助听器,不要错过言语学习的最佳时期;如果不适合佩戴助听器,可以选择进行人工耳蜗植入治疗。(C)

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